Altum: Redefiniendo el análisis bioinformático y la genómica en la nube
La escalabilidad y resiliencia en la secuenciación genética solo pueden alcanzarse cuando la digitalización, los datos y la automatización se convierten en la columna vertebral de la infraestructura.
Gracias a la visión estratégica de Altum Sequencing, hoy presentamos la plataforma cloud que está redefiniendo los flujos de trabajo de diagnóstico genético, diseño de primers y seguimiento de la Enfermedad Mínima Residual (MRD).
Pasando de procesos manuales en estaciones de trabajo locales a un entorno en la nube totalmente automatizado, hemos logrado optimizar el procesamiento de muestras genómicas.
- Ahorro de ~1.000 horas anuales de trabajo de analista, liberando al equipo bioinformático de tareas rutinarias de preparación de archivos.
- Reducción del tiempo de computación en Diagnóstico de 3 horas a apenas ~20 minutos por ejecución.
- 1.229 horas anuales ahorradas en capacidad de cómputo para la fase de Seguimiento (MRD), reduciendo flujos que tardaban 5 horas a tan solo 5 minutos.
- Integración automatizada de 3 flujos críticos (Diagnóstico, Diseño de Primers y Seguimiento MRD) procesando archivos complejos como VCF, BAM y FASTQ.
¿Cómo lo hacemos posible?
- Arquitectura 100% event-driven basada en Amazon EventBridge y eventos de Amazon S3, orquestando flujos de trabajo complejos y control de errores mediante AWS Step Functions.
- Procesamiento escalable y serverless apoyado en clústeres de AWS Lambda (desplegadas mediante imágenes Docker desde Elastic Container Registry) y AWS Batch para las tareas de cómputo más intensivas o integración con herramientas CLI externas (como Ion Reporter).
- Data Lake genómico optimizado estructurando y adaptando bases de datos globales (como COSMIC o LIMS) utilizando AWS Glue y un motor de consultas analíticas ultrarrápido con Amazon Athena bajo un moderno formato de tablas Apache Iceberg.
- Automatización de ciclo completo, incluyendo la generación automática de informes médicos (PDFs interactivos y dinámicos) y un robusto sistema de aprobación humana y firma dinámica integrable para validaciones por expertos.
«Los resultados son tangibles: tiempos de análisis drásticamente inferiores, mayor trazabilidad clínica, mejor experiencia para los bioinformáticos y una infraestructura de datos mucho más resiliente».
Y esto es solo el principio: el roadmap tecnológico apunta hacia una red cada vez más autónoma e inteligente, lista para escalar su base de conocimientos genómicos y acelerar la investigación médica.
Un enorme agradecimiento a Altum Sequencing por su confianza y liderazgo, a AWS por ser el socio tecnológico clave, y a todo el equipo de GALEO por hacerlo posible.